由中科院動物研究所研究員周琪領導的研究團隊，日前首次利用CRISPR/Cas9技術獲得了vWF基因敲除豬，從而建立了血管性血友病的小型豬模型。
豬是生物醫學研究中重要的模式動物，在心血管、胃腸道等多項生理特征上比嚙齒類更接近人類，其器官大小與功能也與人十分接近，而且其產仔量高、易繁殖。基于此，對豬進行精細的基因組修飾，從而建立用于研究豬類疫病或人類疾病的模型，對于畜牧生產和生物醫學研究都具有重要價值。 CRISPR/Cas9系統易于構建，能夠快速引發多基因位點的突變，已在大鼠、小鼠等動物中獲得成功，但尚未被應用在豬等經濟動物的研究中。該研究團隊通過直接向小型豬的受精卵中注射切割vWF基因的CRISPR-Cas系統，高效獲得了存活的雙等位基因突變的小型豬，證實了CRISPR技術在大動物中的可應用性。
該研究進一步發現這些基因敲除豬具有與血管性血友病患者相似的臨床表型—嚴重的凝血功能障礙。這也是學界首次報道利用CRISPR技術制備出具有特定疾病表型的哺乳動物疾病模型。
業內專家認為，該研究為利用豬為對象快速建立基因修飾的動物模型提供了新的途徑，將對家畜疫病與人類疾病的發病機理與治療方法研究起到較大的推動作用。
